Xéroderma pigmentosum (la maladie des enfants de la lune)

Le xeroderma pigmentosum (XP) encore appelé la maladie des enfants de la lune est une pathologie qui surgit à une naissance sur 1 million en Europe. Sa prévalence est d’autant plus élevée dans les communautés où les mariages consanguins sont légion. Elle se caractérise par une hypersensibilité aux rayons solaires chez les personnes atteintes. En l’absence de protection adéquate, celles-ci peuvent développer de multiples cancers de la peau et d’autres troubles cutanés et neurologiques.

Les causes de la maladie des enfants de la lune

Chez les personnes qui souffrent du xeroderma pigmentosum, des mutations ont pu être détectées au niveau de 8 gènes codant pour l’ADN. Cela a permis aux scientifiques de dire qu’il s’agit d’une pathologie génétique, toutefois récessive. Cela dit, les deux parents doivent avoir les gènes pour qu’une transmission se fasse dans la descendance, d’où le risque accru dans le cas des mariages consanguins.

Le soleil émet en effet des rayons appelés les ultraviolets (UV). Ce sont des rayonnements invisibles, avec une faible longueur d’onde, mais qui ont un pouvoir de pénétration élevé. Ils interviennent particulièrement dans la synthèse de la vitamine D. Mais une surexposition à ces derniers peut engendrer des brûlures de la peau et des yeux. Cela laisse souvent place à un vieillissement accéléré de la peau et l’apparition des cancers cutanés.

En réalité, la surexposition aux UV entraîne la libération de certains radicaux libres qui seront responsables de dommages occasionnés. Mais chez les personnes normales, l’ADN est doté d’un système de réparation, qui permet de réparer les lésions affectant l’acide désoxyribonucléique. Cela limite ainsi l’apparition des lésions sur la peau et les yeux.

Par contre, chez les enfants de la lune, les mécanismes de réparation de l’ADN ne sont pas opérationnels du fait des mutations génétiques. Cela dit, même une faible exposition aux UV provoque la libération de radicaux libres qui entraînent des mutations au niveau des cellules de la peau. Celles-ci peuvent ainsi se multiplier de façon anarchique et laisser place à des cancers.

Les manifestations du Xeroderma pigmentosum

Le XP peut affecter les patients qui en souffrent de diverses manières. Chez la plupart, se développent généralement :

Des lésions cutanées dues à l’exposition aux rayons solaires

Dès les premiers mois de naissance, les manifestations classiques de la maladie de la lune peuvent se remarquer. Ce sont d’abord des érythèmes (rougeurs sévères), des coups de soleil qui apparaissent après un passage, quoique bref au soleil. Ces lésions donnent l’air d’être normales et se cicatrisent assez vite. En marge de cela, les enfants de la lune développent également des éphélides (taches de rousseur) principalement au niveau du visage et du cou. Des taches brunes et irrégulières peuvent aussi apparaître sur toutes les parties du corps ayant été exposées au soleil.

Les enfants atteints de XP développent par ailleurs des kératoses solaires. Il s’agit en fait de petites taches rouges particulièrement rugueuses qui sont normalement retrouvées chez les personnes âgées ayant été longtemps exposées aux ultraviolets. Elles sont le signe de l’apparition imminente d’un cancer de la peau. Ces cancers cutanés touchent généralement les enfants dès leurs 10 ans, et parfois même à 2 ans. Pour les experts, la prévalence d’un mélanome ou d’un carcinome est 4000 fois plus élevée chez ces personnes que chez la population saine.

Les lésions oculaires

Le xeroderma pigmentosum peut également engendrer des lésions oculaires chez les enfants. Dans la plupart des cas, ceux-ci développent même une photophobie. En plus de présenter une hypersensibilité aux rayons solaires, ces derniers ne supportent pas non plus la lumière. Certains d’entre eux préfèrent souvent se mettre dans les zones obscures de la maison. Il y en a aussi qui présentent des anomalies de la cornée et une conjonctivite, ceci déjà à partir de 4 ans. Les cancers oculaires quant à eux peuvent apparaître après.

Les troubles neurologiques chez les enfants de la lune

Des troubles neurologiques peuvent également être décelés chez les enfants de la lune. Ils apparaissent le plus souvent chez 20 % des personnes affectées. Il peut également s’agir des anomalies du développement psychomoteur, telles que les problèmes de coordination motrice, la surdité, etc. Ces troubles ne se présentent néanmoins pas chez les personnes souffrant du xeroderma pigmentosum de type C.

Quelle prise en charge pour les personnes souffrant du xeroderma pigmentosum ?

Si votre enfant souffre du XP, il est avant tout important de le diagnostiquer afin de lui prodiguer les soins nécessaires. Et pour cela, les médecins se basent le plus souvent sur les symptômes qui apparaissent à la petite enfance, vers 1 et 2 ans. La biopsie effectuée en prélevant des fibroblastes (cellules situées dans le derme) peut accompagner ses observations cliniques. Il est aussi possible de réaliser des tests cellulaires pour quantifier le taux de réparation de l’ADN.

Par ailleurs, s’agissant d’une maladie génétique, le xeroderma pigmentosum ne peut être guéri pour le moment. Mais une prise en charge efficace est possible en vue d’améliorer la vie des personnes affectées et augmenter leur expérience de vie qui normalement est de 20 ans.

Les mesures pour améliorer la vie des enfants du xeroderma pigmentosum

Pour protéger les enfants des conséquences que peut engendrer le XP, il suffit de limiter leur exposition aux rayons solaires. Ils ne doivent pas s’exposer à la lumière du jour, mais aussi à certaines sources lumineuses telles que les lampes halogènes et le néon. Commencez donc par installer des ampoules LED chez vous. Les sorties en journée doivent en outre être réduites et pour s’amuser, l’enfant ne peut sortir que durant la nuit. Mais en marge de cela, certaines mesures de protection doivent aussi être prises, notamment :

• Le port des vêtements qui recouvrent tout le corps (habits à manches longues, pantalons, gants, chapeau, etc. ;
• Le port des protections oculaires 100 % anti-UV comme les masques de ski ;
• L’application quotidienne de « crème écran extrême d’indice 50+ » chaque 2 heures ;
• La mise en place des vitres spéciales avec un filtre UV au sein des lieux fréquentés par la personne (maison, voiture, etc.) ;

Il est également possible de se procurer des combinaisons anti-UV. Elles sont fabriquées par la NASA pour permettre aux enfants de la lune de sortir et de faire des activités en pleine journée.

Traitement des lésions occasionnées par la maladie des enfants de la lune

Malgré les multiples précautions prises pour protéger les enfants de la lune, ces derniers peuvent toujours développer des lésions. Il est donc important de les faire suivre régulièrement par un dermatologue en vue de faciliter la détection précoce des lésions cancérigènes. Les patients prennent souvent des rétinoïdes pour ralentir le développement de tout cancer. Mais en cas d’apparition de tumeurs, une ablation sous anesthésie est privilégiée. La chimiothérapie peut en outre être sollicitée dans les cas où la réalisation d’une chirurgie devient assez délicate.