Engendrée par des modifications génétiques, la polykystose rénale autosomique dominante (PKD) encore appelée maladie rénale polykystique est la maladie rénale génétique la plus fréquente. Elle se caractérise par l’apparition de petits kystes aux dépens du parenchyme rénal et qui finissent par le détruire. Elle peut se compliquer en insuffisance rénale, mais une prise en charge efficace permet de limiter les dégâts. Pour en savoir plus, il serait intéressant pour vous de lire cet article.
Polykystose rénale, de quoi s’agit-il ?
La polykystose rénale autosomique dominante ou rein polykystique autosomique dominant est une maladie génétique qui affecte le rein. Elle est fréquemment diagnostiquée en France (1 personne sur 1000) et est d’ailleurs responsable de 8 % des cas d’insuffisance rénale au sein de l’Hexagone. La pathologie peut évoluer et affecter d’autres organes du péritoine tels que le foie, le pancréas, les vaisseaux sanguins, etc. Elle atteint près de 10 % des personnes vivant sous reins artificiels et se manifeste rarement durant la période néonatale.
Comment se fait la transmission de la pathologie ?
La PKD est une maladie à transmission dominante. La présence d’un seul allèle du gène suffit donc pour qu’elle se retrouve au sein de la descendance. Deux types de gènes peuvent intervenir dans sa transmission. Le premier est le PKD1. Localisé sur le bras court du chromosome 16 et codant pour la polycystine-1, sa mutation est responsable dans 85 % des cas du rein polykystique autosomique dominant.
Dans les 15 % de cas restants, la maladie est transmise à travers le PKD2 qui est localisé sur le bras long du chromosome 4 et code pour la polycystine-2. Le risque de transmettre l’un des gènes mutés au sein de sa descendance est de 50 %. Mais il existe aussi d’autres cas où la maladie rénale polykystique est transmise en l’absence des gènes précédemment définis. Cliquez ici pour en apprendre plus sur le mode de transmission des maladies génétiques.
Quels sont les symptômes de la polykystose rénale ?
La polykystose rénale autosomique dominante se manifeste rarement à la naissance. Chez les personnes souffrant de la maladie, les kystes se forment généralement entre 20 et 30 ans. Dans la plupart des cas, c’est donc quand la maladie finit de se développer que les symptômes commencent à apparaître. Il s’agit généralement de :
- L’hypertension artérielle (HTA) ;
- L’hématurie (présence de sang dans les urines) ;
- Les lombalgies uni ou bilatérales ;
- La sensation de douleurs au niveau de l’hypocondre
- Les crises d’une colique néphrétique, etc.
Dans certains cas, l’apparition des symptômes est due à la présence de kystes au niveau du foie. Il arrive par ailleurs que certaines personnes concernées par la polykystose rénale autosomique dominante ne présentent aucun signe durant toute leur existence.
Quel diagnostic pour une polykystose rénale ?
Pour diagnostiquer la maladie rénale polykystique chez un patient, les professionnels de santé réalisent d’abord l’arbre généalogique de ce dernier. Ceci permet en effet d’étudier toute la descendance pour déceler les traces des gènes responsables de la maladie. 10 % des cas de la PKD sont toutefois de novo, c’est-à-dire que les gènes ne sont pas présents dans la famille.
En marge de l’arbre généalogique, une échographie abdominale est donc de mise. Cet examen d’imagerie médicale est effectué en vue de détecter les kystes au niveau du rein et des autres organes de l’abdomen. Lorsque l’échographie abdominale n’est pas convaincante, un scanner ou un une IRM peuvent être effectués pour poser le diagnostic d’un rein polykystique autosomique dominant.
Quelle prise en charge pour les patients souffrant de polykystose rénale autosomique dominante ?
La maladie rénale polykystique ne bénéficie pas d’un traitement curatif pour le moment. La prise en charge proposée est particulièrement symptomatique et vise à limiter l’apparition des complications. En cas d’hypertension artérielle secondaire par exemple, des antihypertenseurs peuvent être administrés au patient. Des antibiotiques sont prescrits en cas d’infection et chez les personnes qui se plaignent de douleurs, les médecins administrent des analgésiques.
En cas d’atteinte rénale modérée et donc en absence des signes d’une insuffisance rénale, le suivi médical seul permet de contenir la polykystose rénale autosomique dominante. Celui-ci peut néanmoins être renforcé par des recommandations diététiques. Mais lorsque l’insuffisance rénale devient sévère, une hémodialyse est souvent nécessaire. La transplantation rénale peut en outre être effectuée en dernier recours chez une personne souffrant d’une PKD à un stade avancé.
